Die Entstehung von Brustkrebs kann durch Mutationen der sogenannten BRCA-Gene begünstigt werden. Liegt eine solche Genveränderung vor, kommen unter bestimmten Voraussetzungen zielgerichtete Therapien infrage. Ein Gentest gibt Auskunft – und kann in einigen Fällen auch für gesunde Menschen sinnvoll sein.
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Die Entstehung von Brustkrebs kann durch Mutationen der sogenannten BRCA-Gene begünstigt werden. Für die Therapieplanung ist es wichtig zu wissen, ob eine solche Genveränderung vorliegt oder nicht. Kann eine BRCA-Mutation nachgewiesen werden, kommen unter bestimmten Voraussetzungen zielgerichtete Therapien infrage. Ein Gentest gibt darüber Auskunft – und kann in einigen Fällen auch für gesunde Menschen sinnvoll sein.
Die Entstehung von Brustkrebs kann durch Mutationen der sogenannten BRCA-Gene begünstigt werden. Für die Therapieplanung ist es wichtig zu wissen, ob eine solche Genveränderung vorliegt oder nicht. Kann eine BRCA-Mutation nachgewiesen werden, kommen unter bestimmten Voraussetzungen zielgerichtete Therapien infrage. Ein Gentest gibt darüber Auskunft – und kann in einigen Fällen auch für gesunde Menschen sinnvoll sein.
Jährlich erkranken in Deutschland etwa 10.550 Frauen und 740 Männer an Brustkrebs. Doch Brustkrebs ist nicht gleich Brustkrebs: Er kann verschiedene Ursachen haben. Einige Faktoren scheinen die Wahrscheinlichkeit einer Krebserkrankung zu beeinflussen. Dazu gehören zum Beispiel BRCA-Mutationen.
Menschen mit BRCA-Mutationen haben ein erhöhtes Risiko, an Brustkrebs zu erkranken. Zudem tritt bei ihnen die Krankheit häufig früher auf als bei Patient:innen ohne solche Mutationen. Auch die Entstehung anderer Krebsformen, wie beispielsweise Eierstockkrebs, wird durch BRCA-Mutationen begünstigt.
Veränderungen in den BRCA-Genen können durch spezielle Tests nachgewiesen werden. Ist das Vorliegen einer BRCA-Mutation bekannt,
Jährlich erkranken in Deutschland etwa 70.550 Frauen und 740 Männer an Brustkrebs. Doch Brustkrebs ist nicht gleich Brustkrebs: Er kann verschiedene Ursachen haben. Einige Faktoren scheinen die Wahrscheinlichkeit einer Krebserkrankung zu beeinflussen. Dazu gehören zum Beispiel BRCA-Mutationen.
Menschen mit BRCA-Mutationen haben ein erhöhtes Risiko, an Brustkrebs zu erkranken. Zudem tritt bei ihnen die Krankheit häufig früher auf als bei Patient:innen ohne solche Mutationen. Auch die Entstehung anderer Krebsformen, wie beispielsweise Eierstockkrebs, wird durch BRCA-Mutationen begünstigt.
Veränderungen in den BRCA-Genen können durch spezielle Tests nachgewiesen werden. Ist das Vorliegen einer BRCA-Mutation bekannt,
Der BRCA-Test kann Ihnen bei bestehender Krebserkrankung einen entscheidenden Vorsprung verschaffen. Er sollte so früh wie möglich durchgeführt werden, sodass möglichst alle Therapieoptionen in Betracht gezogen werden können.
Jeder Mensch trägt in den Zellen seines Körpers zwei Kopien des BRCA1- und des BRCA2-Gens (aus dem Englischen: Breast Cancer 1 and 2). Nachkommen erhalten ihre Gene zur Hälfte (50 Prozent) vom Vater, zur anderen Hälfte (50 Prozent) von der Mutter. Daher stammt jeweils eine Kopie der BRCA-Gene vom Vater, die andere von der Mutter.
Die BRCA-Gene beinhalten die Bauanleitung für die gleichnamigen Proteine BRCA1 und BRCA2. Das sind Eiweiße, die wichtige Reparaturmechanismen unserer DNA steuern. Dadurch wird erreicht, dass Körperzellen trotz häufig auftretender DNA-Schäden gesund bleiben und keine Tumorzellen entstehen. In ihrer normalen Funktionsweise tragen die beiden BRCA-Proteine also dazu bei, die Entstehung von Brustkrebs zu verhindern.
Jeder Mensch trägt in den Zellen seines Körpers zwei Kopien des BRCA1- und des BRCA2-Gens (aus dem Englischen: Breast Cancer 1 and 2). Nachkommen erhalten ihre Gene zur Hälfte (50 Prozent) vom Vater, zur anderen Hälfte (50 Prozent) von der Mutter. Daher stammt jeweils eine Kopie der BRCA-Gene vom Vater, die andere von der Mutter.
Die BRCA-Gene beinhalten die Bauanleitung für die gleichnamigen Proteine BRCA1 und BRCA2. Das sind Eiweiße, die wichtige Reparaturmechanismen unserer DNA steuern. Dadurch wird erreicht, dass Körperzellen trotz häufig auftretender DNA-Schäden gesund bleiben und keine Tumorzellen entstehen. In ihrer normalen Funktionsweise tragen die beiden BRCA-Proteine also dazu bei, die Entstehung von Brustkrebs zu verhindern.
Liegen genetische Veränderungen an den BRCA-Genen vor, sogenannte BRCA-Mutationen, können Schäden in der DNA nicht mehr richtig repariert werden. Je mehr DNA-Schäden entstehen, desto wahrscheinlicher entwickelt sich die betroffene Zelle zu einer Tumorzelle – das Risiko an Brustkrebs zu erkranken ist somit erhöht.
Das höhere Erkrankungsrisiko beschränkt sich dabei jedoch nicht auf Brustkrebs. Auch das Risiko an anderen Krebsarten wie zum Beispiel Eierstockkrebs zu erkranken ist bei einer BRCA-Mutation erhöht. Tatsächlich ist das Erkrankungsrisiko für Frauen mit BRCA-Mutation bis zu fünfmal höher als bei Frauen ohne BRCA-Mutation.
Ist eines der beiden Elternteile Träger einer erblichen BRCA-Mutation (sog. BRCA-Keimbahnmutation), beträgt das Risiko der Weitergabe an das Kind 50 Prozent. Eine Vererbung ist dabei unabhängig vom Geschlecht der Eltern und der Nachkommen.
Frauen mit BRCA-Mutationen:
Brustkrebs bei bis zu ungefähr 65 von 100 Frauen
Frauen mit BRCA-Mutationen:
Brustkrebs bei bis zu ungefähr 70% der Frauen.
Berechnete Häufigkeit für eine Brustkrebserkrankung bei Frauen mit und ohne BRCA-Mutation.
Eine BRCA-Mutation kann nicht nur das Risiko für Brustkrebs erhöhen, sondern auch den Verlauf der Erkrankung beeinflussen.
Eine BRCA-Mutation kann nicht nur das Risiko für Brustkrebs erhöhen, sondern auch den Verlauf der Erkrankung beeinflussen.
Junges Erkrankungsalter (im Schnitt circa 40–45 Jahre)
Menschen mit einer BRCA-Mutation erkranken rund 20 Jahre früher an Brustkrebs als jene ohne eine solche Mutation.
Schlechtere Prognose
Bei Patient:innen mit einer BRCA-Mutation haben die Tumorzellen zum Diagnosezeitpunkt häufiger bereits in die Lymphknoten gestreut. Ein Krankheitsrückfall nach einer erfolgreichen Krebsbehandlung ist ebenfalls wahrscheinlicher.
Zweite Krebserkrankung
Menschen mit BRCA-Mutation entwickeln häufiger eine zweite Krebserkrankung, zum Beispiel Brustkrebs der anderen Brust oder Eierstockkrebs.
Junges Erkrankungsalter (im Schnitt circa 40–45 Jahre)
Menschen mit einer BRCA-Mutation erkranken rund 20 Jahre früher an Brustkrebs als jene ohne eine solche Mutation.
Schlechtere Prognose
Bei Patient:innen mit einer BRCA-Mutation haben die Tumorzellen zum Diagnosezeitpunkt häufiger bereits in die Lymphknoten gestreut. Ein Krankheitsrückfall nach einer erfolgreichen Krebsbehandlung ist ebenfalls wahrscheinlicher.
Zweite Krebserkrankung
Menschen mit BRCA-Mutation entwickeln häufiger eine zweite Krebserkrankung, zum Beispiel Brustkrebs der anderen Brust oder Eierstockkrebs.
Auch wenn BRCA-Mutationen die Krebsentstehung begünstigen und möglicherweise vererbt werden können, kann das Wissen über das Vorliegen einer solchen Genveränderung in vielen Fällen eine Chance für Sie sein. Ein BRCA-Test kann sowohl bei Brustkrebsbetroffenen als auch bei gesunden Ratsuchenden durchgeführt werden. Je nach Ausgangslage kann die BRCA-Testung verschiedene Hinweise liefern.
Damit die Kosten für einen BRCA-Test im individuellen Fall von der Krankenkasse übernommen werden, müssen bei Patient:innen und gesunden Ratsuchenden bestimmte Voraussetzungen erfüllt sein.
Egal, ob Sie Brustkrebsbetroffene:r oder gesunde:r Ratsuchende:r sind: Dass Sie sich auf eine BRCA-Mutation testen lassen wollen, ist bereits ein wichtiger Schritt und eine clevere Taktik im Kampf gegen den Krebs. Der Test erfolgt in den meisten Fällen anhand einer Blutprobe, um erbliche BRCA-Mutationen zu detektieren. Im Folgenden finden Sie eine Übersicht des Ablaufs.
Bei ihrer Entscheidung für oder gegen eine BRCA-Testung sollten Patient:innen und gesunde Ratsuchende einige Punkte berücksichtigen.
Wenn bei Ihnen bereits Brustkrebs diagnostiziert wurde, sollten Sie sich so früh wie möglich auf eine BRCA-Mutation testen lassen. Denn ein positiver BRCA-Test kann Ihnen nicht nur die Möglichkeit einer zielgerichteten Therapie bieten. Häufig gibt er auch wichtige Anhaltspunkte bezüglich Ihres Krankheitsverlaufs und ratsamer Maßnahmen.
Wenn Sie als gesunde:r Ratsuchende:r überlegen, sich auf Genmutationen testen zu lassen, müssen Sie zwischen der Gewissheit und der Ungewissheit abwägen. Beides kann belastend sein: Die Ungewissheit darüber, ob eine Genmutation vorliegt oder nicht, kann Ihnen langfristig Sorgen bereiten – andererseits kann das Wissen um eine BRCA-Mutation Ihre Familie oder Ihre Familienplanung beeinflussen.
Je nach aktueller Lebenssituation kann die Entscheidung für oder gegen eine Testung unterschiedlich ausfallen. Fest steht allerdings: Der Test kann eine Chance sein, eine mögliche Erkrankung frühzeitig zu erkennen. Denn wird durch ihn eine Mutation der BRCA-Gene nachgewiesen, haben Sie die Möglichkeit, an engmaschigen Vorsorge- und Früherkennungsmaßnahmen teilzunehmen.
Wenn bei Ihnen bereits Brustkrebs diagnostiziert wurde, sollten Sie sich so früh wie möglich auf eine BRCA-Mutation testen lassen. Denn ein positiver BRCA-Test kann Ihnen nicht nur die Möglichkeit einer zielgerichteten Therapie bieten. Häufig gibt er auch wichtige Anhaltspunkte bezüglich Ihres Krankheitsverlaufs und ratsamer Maßnahmen.
Wenn Sie als gesunde:r Ratsuchende:r überlegen, sich auf Genmutationen testen zu lassen, müssen Sie zwischen der Gewissheit und der Ungewissheit abwägen. Beides kann belastend sein: Die Ungewissheit darüber, ob eine Genmutation vorliegt oder nicht, kann Ihnen langfristig Sorgen bereiten – andererseits kann das Wissen um eine BRCA-Mutation Ihre Familie oder Ihre Familienplanung beeinflussen.
Je nach aktueller Lebenssituation kann die Entscheidung für oder gegen eine Testung unterschiedlich ausfallen. Fest steht allerdings: Der Test kann eine Chance sein, eine mögliche Erkrankung frühzeitig zu erkennen. Denn wird durch ihn eine Mutation der BRCA-Gene nachgewiesen, haben Sie die Möglichkeit, an engmaschigen Vorsorge- und Früherkennungsmaßnahmen teilzunehmen.
Sprechen Sie mit anderen Betroffenen beziehungsweise Familienangehörigen oder engen Freunden über Ihre Überlegungen und Zweifel. Vielleicht hilft es Ihnen auch, sich psychologische Unterstützung für die Entscheidung zu holen.
Sollten Sie sich als gesunde:r Ratsuchende:r für den BRCA-Test entscheiden, steht Ihnen gemäß dem Gendiagnostikgesetz eine verpflichtende genetische Beratung bevor, bei der Ihnen qualifizierte Ärzt:innen zur Seite stehen, die mit Ihnen gemeinsam durchgehen, ob eine Testung für Sie ratsam ist.
Als Patient:in ist eine genetische Beratung für Sie nicht verpflichtend - wenn Sie den Test in Anspruch nehmen möchten, reicht ein Aufklärungs- und Informationsgespräch mit Ihrem behandelnden Arzt oder Ihrer behandelnden Ärztin. Doch selbstverständlich dürfen auch Sie eine genetische Beratung in Anspruch nehmen, falls Sie dies möchten.
Unabhängig davon, wie Sie sich entscheiden, gilt: Sie haben das Recht auf Nichtwissen. Nur Sie allein entscheiden also letztendlich, ob Sie sich einem BRCA-Test unterziehen möchten.
Sprechen Sie mit anderen Betroffenen beziehungsweise Familienangehörigen oder engen Freunden über Ihre Überlegungen und Zweifel. Vielleicht hilft es Ihnen auch, sich psychologische Unterstützung für die Entscheidung zu holen.
Sollten Sie sich als gesunde:r Ratsuchende:r für den BRCA-Test entscheiden, steht Ihnen gemäß dem Gendiagnostikgesetz eine verpflichtende genetische Beratung bevor, bei der Ihnen qualifizierte Ärzt:innen zur Seite stehen, die mit Ihnen gemeinsam durchgehen, ob eine Testung für Sie ratsam ist.
Als Patient:in ist eine genetische Beratung für Sie nicht verpflichtend - wenn Sie den Test in Anspruch nehmen möchten, reicht ein Aufklärungs- und Informationsgespräch mit Ihrem behandelnden Arzt oder Ihrer behandelnden Ärztin. Doch selbstverständlich dürfen auch Sie eine genetische Beratung in Anspruch nehmen, falls Sie dies möchten.
Unabhängig davon, wie Sie sich entscheiden, gilt: Sie haben das Recht auf Nichtwissen. Nur Sie allein entscheiden also letztendlich, ob Sie sich einem BRCA-Test unterziehen möchten.
Sie möchten noch mehr über BRCA-Mutationen bei Brustkrebs erfahren? In unserer kostenlosen Broschüre „BRCA-Mutationen bei Brustkrebs“ haben wir das Wichtigste für Sie zusammengefasst.
JETZT HERUNTERLADEN - 2MBIn Deutschland sind alle Regeln für genetische Untersuchungen bei Menschen im Gendiagnostikgesetz genau beschrieben. Es gilt das Benachteiligungsverbot, das heißt: Bei Nachweis einer BRCA-Mutation dürfen Sie versicherungsrechtlich nicht benachteiligt werden.
Mehr Informationen zu diesem Thema finden Sie in unserem Ratgeber „Was darf meine Versicherung / mein Arbeitgeber über meine genetischen Eigenschaften wissen?“.
JETZT HERUNTERLADEN - 2MBDE-72395
Sie möchten noch mehr über BRCA-Mutationen bei Brustkrebs erfahren? In unserer kostenlosen Broschüre „BRCA-Mutationen bei Brustkrebs“ haben wir das Wichtigste für Sie zusammengefasst.
JETZT HERUNTERLADEN - 2MBIn Deutschland sind alle Regeln für genetische Untersuchungen bei Menschen im Gendiagnostikgesetz genau beschrieben. Es gilt das Benachteiligungsverbot, das heißt: Bei Nachweis einer BRCA-Mutation dürfen Sie versicherungsrechtlich nicht benachteiligt werden.
Mehr Informationen zu diesem Thema finden Sie in unserem Ratgeber „Was darf meine Versicherung / mein Arbeitgeber über meine genetischen Eigenschaften wissen?“.
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